İlk olarak 1943 yılında Harvard’dan Psikiyatr Leo Kanner tarafından tanımlanan otizm, bireyin dış dünyanın gerçeklerinden uzaklaşıp kendine özgü, özel bir dünya yaratması ve yaşamını bu dünyada sürdürmesi durumudur.

Otistik çocuklar, dışarıdan verilen şeylere kapalıdırlar ve aşırı derecede yalnızdırlar. Aslında yeni doğmuş bebekler de yaşamlarının ilk haftalarında dış dünyanın ve içinde yaşadıkları ortamın gerçeklerine ve uyarılarına karşı doğal bir ilgisizlik içindedirler. Açlık, susuzluk, acı, ağrı gibi iç uyarılara ağlayarak tepki verirler ve sadece bunlarla ilgilenirler. Doğumdan 4-6 hafta sonra ise bebekler, iç uyarılardan kaynaklanan hoş olmayan durumların anneleri tarafından giderildiğini fark ederler. Annelerini başkalarından ayırmaya, başkalarına ve çevreye ilgi duymaya başlarlar.

Otizmde, doğumdan sonra 4-6 hafta süren bu normal dönem uzar. Çocuklar, anneleriyle, başkalarıyla ve çevreleriyle bağlantı kuramazlar. Ana babalarına hiçbir talepte bulunmadıkları için başkaları tarafından genellikle “iyi bebekler’’ olarak nitelendirilirler. Beslenirken annelerine gülümsemezler ve göz teması kurmazlar. Kucağa alındıklarında diğer bebekler gibi kendilerini yetişkinin kucağına kaynaştırmazlar, yay gibi gerilip bedenlerini uzakta tutmaya çalışırlar. İnsanlara bağlanmazlar, ancak bunun yerine mekanik bir nesneye (buzdolabı, televizyon, vs.) aşırı bağlanabilirler. Bedensel gelişimleri ve hareketleri normal olsa da, başta anne olmak üzere, insanlara ve canlılara karşı ilgisizdirler. Kurdukları ilişkiler genellikle duygulardan yoksun olur ve donuktur. Dış uyarılarla bağlantısı olmayan duygu durum değişiklikleri ve yersiz tepkiler görülür. Dili kullanma becerileri ciddi derecede sınırlıdır. Ya hiç konuşmazlar ya da konuşmaları geç başlar. Konuştuklarında ise genellikle garip bir tarzda konuşurlar. Örneğin, diğer bir kişinin söylediklerini aslına uygun biçimde tekrarlarlar. Anlamsız, basmakalıp ve yineleyici bir dil kullanırlar. Sürekli el çırpmak, parmak şaklatmak, amaçsız, simgesel, törensel ve abartılı davranışlar da otistik çocuklarda görülebilir. Otistik çocuklar, kendileriyle ilgili her şeyin tamamen aynı kalması için takıntılı bir istek duyarlar. Günlük alışkanlıklarında bir değişiklik olduğunda ya da çevrelerinde bir farklılık gördüklerinde aşırı derecede rahatsız olurlar. Bebekliklerinde sosyal etkileşimlerden kaçındıkları için, gelişimsel ve sosyal olarak akranlarının gerisinde kalırlar. İletişim yetersizliğinin, otistik çocukların en ağır sorunlarından biri olduğu bilinir. Otistik çocukların yaklaşık % 75’inin zeka testlerinde zeka geriliği düzeyinde puan almaları gerçeği işte bu yetersizliğin bir yansımasıdır.

Otistik çocukların EEG sonuçları kullanılarak yapılan çalışmalarda, çocuklarda anormal beyin dalgası faaliyetlerine rastlanmıştır. Nörolojik muayeneler, otistik çocukların büyük bir yüzdesinde nörolojik hasarlar olduğunu göstermiştir. Manyetik rezonans kullanılarak yapılan çalışmalar, olası nörolojik işlev bozuklukları ile ilgili bulguları desteklemiştir. Hamileliklerinde kızamıkçık geçirmiş olan annelerin çocuklarının otistik olma olasılıkları, normal nüfustaki çocuklardan 10 kat daha fazladır. Yapılan çalışmalarda otistik bozukluk için kalıtsal faktörlerin etkili olduğu anlaşılmıştır. Otistik çocukların kardeşlerinin bulunduğu vakalarda, yaklaşık % 2’sinin kardeşleri de otistiktir. Bu küçük bir yüzdedir, ancak genel popülâsyondaki hastalık riskiyle karşılaştırıldığında, otizm riskinde 50 katlık bir artışı temsil etmektedir.

Otizmde, yaşamın ilk yıllarında özellikle de anne ve çocuk arasında yaşanan erken deneyimlerin de etkisi olduğu düşünülür. Buna göre küçük yaştaki bir bebek, kendisini reddeden ana babasının olumsuz duygularını algılayabilir. Diğer taraftan, anne, bebeğinden çok şey beklemektedir ve kolayca hayal kırıklığı yaşamaktadır. Ya da çok az şey bekleyebilir, çocuğu pasif bir nesne gibi büyütebilir. Her iki durumda da çocuk, “dünya bir insanın tepkilerine karşı duyarsızdır” şeklindeki erken inancından, “insanın çabalarının dünyayı etkileme gücü yoktur” inancına ulaşır. Çaresizlik deneyimleri çocuk için aşırı derecede hayal kırıklığı yaratır. Bu hayal kırıklığını iletmekten yarar gelmeyeceğine inandığı için kendisini dünyadan çekmeye devam eder. Otistik çocuk adeta bir “duygusal buzdolabında” yetişmiştir. Ana babası genellikle soğuk, duyarsız, aşırı titiz, içine kapanık, ilgisiz ve yüksek düzeyde entelektüel olarak tanımlanır.

Davranış terapileri büyük bir çaba ve çok fazla zaman gerektirmektedir. İstenen davranışlar ödüllendirilir; istenmeyen davranışlar ise ya görmezlikten gelinir ya da cezalandırılır. İstenen davranışlar önce küçük parçalar haline getirilerek öğretilir. Daha sonra bunlar bir araya getirilir. Otizmin birçok yönü davranışsal programlarla değiştirilebilmektedir. Özbakım becerileri, sosyal davranışlar ve dil, kontrollü çalışmalarda düzelmeler gösteren yönlerdir. Kendini uyarıcı ve kendine zarar verici davranışlar gibi istenmeyen davranışlar ise azalma göstermektedir.

Otistik bozukluğun zorluklarıyla mücadele etmede uzmanların ve ana babanın yoğun katılımı gerekmektedir. Bu tür yoğun tedavi programları otistiklerin uzun vadeli bağılılıkları ve topluma maliyetleri dikkate aldığında, çocukların bazılarının normal işlev düzeyine ulaşmalarını sağlamalarıyla aslında çok etkili ve gereklidir.